先天奇形

キアリ奇形と脊髄空洞症

脳および脊髄周囲には脳脊髄液（のうせきずいえき）という透明な液体が循環している。この液体が脊髄の中に貯留した状態を脊髄空洞症（せきずいくうどうしょう）（図8-1）と言う。従来診断はかなり難しかったが、MRIの導入により比較的容易に画像診断ができるようになった。

しかし、この疾患を疑って脊髄MRI検査をしないとなかなか診断できず、現在でも脊髄空洞症の初期像をとらえることは困難である。発症は小児だけに限らず、乳幼児から高齢者まで広い年齢層にわたる。空洞症は脊髄の中で左右どちらかに若干偏って存在することから、背骨周囲にある筋肉の麻痺の程度に左右差が生じて側彎症（背骨の彎曲）を生じることがある。とくに小児期でみられ、脊髄空洞症の25％に存在すると言われている。脊髄空洞症の治療を行うと不思議なことに背骨の彎曲も消失する。空洞は脊髄のなかに形成されることから脊髄の中心部を通る温度と痛みの知覚神経の障害を起こす。一方、脊髄の周辺部を通る触覚の神経は温存されることから、知覚の選択的障害が生じる。これを解離性知覚障害（かいりせいちかくしょうがい）といい、脊髄空洞症はその代表的疾患である。脊髄空洞症の原因は多くの場合、キアリ奇形という合併疾患による。キアリ奇形は小脳の一部が脊柱管内に下降脱出（図8-1、8-2）して脳と脊髄間の脳脊髄液の循環障害を起こし、脊髄空洞症をきたす。したがって、治療は脊髄空洞症よりもキアリ奇形の治療を先行させる。

なによりも早期診断、治療が必要である。脊髄空洞が存在すると周囲の正常の脊髄が圧迫をうけ、長期におよぶと周囲脊髄の変性萎縮に陥り、耐え難い手足のしびれ、痛み、筋力障害が残る。治療は手術が基本で、頭蓋・頸椎移行部の減圧術が行われる（図8-1～8-3）。この手術が無効な場合には脊髄空洞-クモ膜下腔短絡術（図8-4）が実施される。