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 ライソゾーム病治療センターのご案内

当クリニックでは、ライソゾーム病の酵素補充療法による治療を行っております。 ライソゾーム病は非常に稀な疾患で、患者さんの数も限られていることから特定疾患に認定されております。当クリニックでは、現在、治療薬が承認、認可されたライソゾーム病5疾患の治療を行っております。

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担当

衛藤 義勝南東北医療クリニック 衛藤 義勝
専門医:
小児科専門医、小児科指導医
小児神経専門医、小児神経指導医
臨床遺伝専門医、臨床遺伝指導医
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ライソゾーム病とは

細胞内ではいらなくなったタンパク質、脂肪、糖などを壊す役割(細胞内の掃除をする役目)をするライソゾームと呼ばれている小器官があります。そのライソゾーム内にある加水分解酵素は、遺伝子の異常によって、欠損または活性が低下することがあります。その結果いらなくなったタンパク質、脂肪、糖などを壊すことが出来なくなります。そして細胞内に分解するはずであった物質が溜まってしまうことにより細胞内の機能が悪くなります。このようにライソゾームの酵素の異常により発病する病気です。

ライソゾーム病の治療

欠損もしくは活性の低下している酵素を点滴によって補充する治療を行います。 1週間又は2週間に1回点滴静注します。安全な治療法です。

治療対症ライソゾーム病疾患

ゴーシェ病

ライソゾーム内の加水分解酵素「β-グルコセレブロシダーゼ」という酵素の活性低下により「グルコセレブロシド」という糖脂質が体内に蓄積されるために、肝脾腫、けいれん、貧血、血小板減少などを来たす疾患です。

治療

欠損している酵素である「グルコセレブロシダーゼ」を製剤化した「セレザイム」というお薬を、2週間に1回、体重1kg当たり60単位を点滴で補充し、蓄積している糖脂質(グルコセレブロシド)を分解します。

ファブリー病

ライソゾーム内の加水分解酵素「α-ガラクトシダーゼ」という酵素の活性低下により「グロボトリアオシルセラミド」という糖脂質が、全身の血管内皮細胞や神経などの組織や体液中に蓄積し、疼痛を含む神経症状、被角血管腫、角膜混濁、心血管障害、腎機能障害などを来たす疾患です。

治療

欠損している酵素である「α-ガラクトシダーゼ」を製剤化した「ファブラザイム」というお薬を、2週間に1回、体重1kg当たり1mgを点滴で補充し、蓄積している糖脂質(グロボトリアオシルセラミド)を分解します。

ポンペ病

ライソゾーム内の加水分解酵素「酸性α-グルコシダーゼ」という酵素の欠損または活性低下のため、筋肉の細胞内に「グリコーゲン」という糖質が蓄積し、筋力低下、心肥大、呼吸不全などを来たす疾患です。

治療

欠損している酵素である「酸性α-グルコシダーゼ」を製剤化した「マイオザイム」というお薬を、2週間に1回、体重1kg当たり20mgを点滴で補充し、蓄積している糖質(グリコーゲン)を分解します。

ムコ多糖症病

糖がいくつにも重なったムコ多糖が体内に蓄積します。ライソゾーム内の加水分解酵素「α‐L‐イズロニダーゼ」という酵素の活性低下によるものが「ムコ多糖症Ⅰ型」、「イズロン酸‐2‐スルファターゼ」という酵素の活性低下によるものが「ムコ多糖症Ⅱ型」です。ムコ多糖症は、この他に欠損酵素によってⅦ型まで分類されています。症状としては、低身長、精神発達遅滞、呼吸障害、骨変形、肝脾腫などです。

治療

ムコ多糖症1型では、欠損している酵素である「α‐L‐イズロニダーゼ」を製剤化した「アウドラザイム」というお薬を、1週間に1回、体重1kg当たり0.58mgを点滴で補充します。ムコ多糖症Ⅱ型では欠損している酵素である「イズロン酸‐2‐スルファターゼ」というお薬を、1週間に1回、体重1kg当たり0.5mgを点滴で補充し、蓄積している糖質(ムコ多糖)を分解します。