4月から総合南東北病院に前東京慈恵会医科大学小児科主任教授であられた衞藤義勝先生が先端医療センター長兼遺伝病治療研究所長として着任されました。さっそく当院と東京クリニックで遺伝病の遺伝子診断、治療、遺伝相談など遺伝子診療を開始されています。
 また従来は不治の病とされていた遺伝病、特にライソゾーム病(ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症)での酵素補充療法も同時に始まっています。衞藤先生は大学でDNA医学研究所長を歴任され、現在は、米国マウントサイナイ医科大学兼任教授でもあります。
 
誰でも持つ遺伝子異常 技術の進歩で診断可能に
◇ヒトの病気は全て遺伝子の異常で発症 - メタボも遺伝子異常!
 ヒトの病気の多くは遺伝的素因で発症します。糖尿病、高血圧、動脈硬化、痛風、肥満などの成人病あるいは生活習慣病を初め癌、アルツハイマー病、神経変性疾患、膠原病や先天異常、染色体異常症、フェニールケトン尿症などを含めた代謝異常症など、多くの疾患が遺伝子の異常で発症します。ヒトの性格も遺伝子の多型などで決まります。従って、遺伝疾患或いは素因の関係する遺伝子異常は誰でも持っているものです。
 
  
 
◇遺伝に関して誤解
 今まで遺伝疾患というと特殊なこと、稀なこと、公に出来ないことなど、遺伝病は家族の中で隠すべきこととして取り扱われてきました。しかしDNA医学、遺伝子のことが良く分かり始めると、遺伝病とは遺伝する、つまり孫子の代まで伝わるとの誤解がありました。  
 現在、遺伝病とは遺伝子の異常、或いは染色体の異常などで両親が正常でも突然変異で発病します。例えばダウン症などの染色体異常症、種々の奇形症候群、癌など様々な病気が起こります。今まで環境要因と思われていた病気、例えば種々のウイルスや細菌の感染症すら個体の免疫的な要因、あるいはウイルスや細菌に対する細胞膜などでの受容体の問題など遺伝に関係して、罹患しやすい遺伝子異常を持っていたり、重症化しやすい遺伝子異常など様々な要因が判りはじめております。多くの後天的原因と思われていた病気も実は疾病に罹りやすい疾患感受性遺伝子が証明されております。また年齢が高じて発症する人、潜在的な症状があるが、発症しない人など様々です。
  
◇遺伝の形式はどうなっているの?
 遺伝病の全てが遺伝するわけではありません。病気により違います。生活習慣病、癌、精神病、アルツハイマーなどの体質や気質は親から伝わることが多いです。これは関係する複数の遺伝子の多型により決まります。現在DNAチップなどの技術で診断することが可能になってきました。ミトコンドリア病は主に母親由来で発症します。例えばミトコンドリア異常による糖尿病や失明する病気など多数知られ、母系遺伝です。メンデルの法則に従う病気でもXー連鎖と言い、色盲や筋ジストロフィー症など母親からの遺伝で男子に発病したりします。ダウン症のように突然変異が主で遺伝しない病気もあります。優性遺伝のタイプ、劣性遺伝のタイプなど病気により様々ですので、遺伝子診断出来る病気もふえております。ご家族でご心配な方はカウンセリングをお受けすることをお勧め致します。
 
 
期待される酵素補充療法
◇遺伝子診断とは、その意味は?
 ヒトのゲノムが解析され、ヒトの遺伝子は2万5000程度であると言われております。高血圧、糖尿病、心筋梗塞、アレルギー疾患、悪性腫瘍、感染症、単一遺伝病など様々な疾患の遺伝子の異常が次々と明らかにされました。遺伝子診断には患者診断、保因者診断、生まれる前の出生前診断、感染症の診断、癌の遺伝子診断、生活習慣病の遺伝子診断、疾患感受性遺伝子診断、親子鑑定、犯罪者のDNA診断など、現在では様々なことにDNA診断は応用されております。遺伝子診断は少量の試料(例えば血液一滴、髪の毛1本、培養細胞など)で診断が可能です。一般的には白血球をとり遺伝子診断します。費用もかかりますが、鋭敏であります。将来を予測すること、家族全体の遺伝情報を知ることから、個人情報としての厳重な管理が必要であります。試料の匿名化、その後に起こりうる事象に対して倫理指針に沿い、遺伝医学に精通した医師により遺伝カウンセリングされることが重要であります。当院では上記遺伝子診断の相談、遺伝カウンセリングを予約制で開設しましたのでご利用ください。また今年度に厚生労働省から遺伝カウンセリング料が保険収載され、保険医療が可能になりました。  
 遺伝病の先端治療には遺伝子治療、細胞治療が研究開発段階にありますが、最近、遺伝的な病気のうち特にライソゾーム病(ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症T、U、Y型)での酵素補充療法が開発され、治療が当院でも開始されました。週に1回または2週間に1回酵素を静脈投与します。早期治療により病気の発病の予防並びに改善が期待されます。また現在罹患している方でも症状の軽快、改善が期待され多くの患者さんで画期的成果が報告されております。ご希望の方は総合南東北病院或いは東京クリニックで予約してください(遺伝子診療、遺伝子診断、酵素補充療法を希望される方は総合南東北病院または東京クリニックでご予約ください)。
 
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