診療のご案内
月
火
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木
金
土
午前
〇※１
午後
〇※１
診察時間：午前9時30分～午後3時30分
※１小児内分泌代謝外来：衛藤 義勝先生(毎週金曜日)
各曜日ごとの診療担当医や担当時間、ならびに専門外来枠など詳細はこちらをご参照下さい
診察担当医表（PDF)| 受付時間 | 午前 8：00 ～ 11：30 / 午後 1：00 ～ 3：00 |
|---|---|
| 診察時間 | 午前 8：30 ～ 12：00 / 午後 2：00 ～ 4：00 |
| 休診日 | 日曜日・祝日 |
但し、急患は365日24時間体制をとっております。
診療予約・その他お問い合わせ
- 診療予約専用電話（8:30～17:00）
外来0120-14-5420- 眼科024-934-5434
- 代表および急患の方（代表・24時間受付）
- 024-934-5322
診療内容
先端医療研究センターセンター長 / 遺伝病治療センター所長
衞藤 義勝
小児内分泌・代謝外来のご案内
お子さまの成長や発達に関するご心配がある方へ
以下のような症状や病気に対応しています。
- 低身長：周囲と比べて背が伸びない、成長が遅い
- 性の発達異常：思春期が早すぎる（性早熟）、遅すぎる、生理が来ないなど
- 甲状腺の病気：甲状腺ホルモンの異常による成長・代謝の問題
- 小児糖尿病：インスリンの働きが弱くなることで血糖値が高くなる病気
- 肥満：生活習慣やホルモンの異常による体重増加
- てんかん：けいれん発作を繰り返す神経の病気
- 知能・発達の遅れ：言葉や運動の発達がゆっくりしている
- 骨や神経の障害：代謝異常による骨の変形や神経の働きの異常
- お子さまの成長や発達に不安がある場合は、どうぞお気軽にご相談ください。
遺伝病診断・治療外来のご案内
原因がわからない症状や、家族に同じ病気がある方へ
この外来では、遺伝子の異常によって起こる病気の診断・治療を行っています。
- ライソゾーム病：体内の不要物を分解する酵素が不足することで起こる病気（例：ゴーシェ病、ファブリ病など）
- 神経の難病：遺伝子の異常によって起こる筋力低下や運動障害
（例：脊髄性筋萎縮症など） - 家族内の遺伝病：ご家族に同じ病気の方がいる場合の診断・相談
- 原因不明の症状：長年診断がつかない症状の遺伝的な原因の検討
- 最新の治療法のご説明：酵素補充療法、遺伝子治療、骨髄移植などの可能性について
対象疾患
- 低身長
- 性早熟・性腺発達異常
- 甲状腺疾患
- 小児糖尿病
- 肥満
- アミノ酸・脂質・糖質代謝異常による神経障害
- 知能障害
- 骨障害
- 発育・発達障害
- てんかん
主な治療法
薬物治療：フェニールケトン尿症、楓糖尿症、ウィルソン病、糖原病など
骨髄移植相談：免疫不全症、リピドーシス、ロイコジストロフィー、コム多糖症など
酸素補充療法：ゴーシェ病、ファブリン病、ポンペ病、ハーラー症候群、ハンター症候群、マロトーラミー症候群など
遺伝子治療：脊髄性筋萎縮性（SMA）など
医療機関の皆様へ
当科では、遺伝子病全般に関する遺伝相談・カウンセリングをはじめ、小児内分泌疾患や代謝異常症の診断・治療、さらにライソゾーム病を含む各種遺伝性難病の専門的診療を行っております。
特に、近年進展著しい酵素補充療法や遺伝子治療などの先進的治療法にも対応しており、
脊髄性筋萎縮症（SMA）をはじめとする疾患に対しても、治療の可能性を含めた丁寧なご相談を承っております。
主な対応内容
- 遺伝性疾患全般の診断・治療相談（ライソゾーム病、代謝異常症、神経難病など）
- 遺伝カウンセリング・家族内診断の支援
- 小児内分泌疾患の診療（低身長、性腺発達異常、甲状腺疾患、小児糖尿病、肥満など）
- 代謝性疾患の診断・治療（アミノ酸・脂質・糖質代謝異常による神経・骨・発達障害など）
- 酵素補充療法の実施・治療相談（ゴーシェ病、ファブリ病、ポンペ病、ムコ多糖症など）
- 遺伝子治療の可能性に関するご相談（ライソゾーム病、SMAなどの対象疾患）
原因不明の症状でお困りの患者様や、遺伝性疾患の可能性が疑われるケース、ご家族内での遺伝相談が必要な場合など、どうぞお気軽にご紹介・ご相談ください。
専門医が責任を持って対応させていただきます。
